Una nueva terapia génica demuestra su seguridad y éxito en pacientes con anemia de células falciformes. Los pacientes no muestran indicios de enfermedad tras el tratamiento. Es lo primero que se utiliza en un estudio con humanos un nuevo tipo de tecnología de edición genética CRISPR -conocida como CRISPR/CA12.
Los datos preliminares de un ensayo clínico destinado a encontrar una cura para la anemia de células falciformes revelan resultados positivos entre sus primeros pacientes se han presentado en el Congreso Híbrido de la Asociación Europea de Hematología.
La anemia de células falciformes, un trastorno genético de la sangre, es una enfermedad dolorosa y debilitante porque existe en algunas terapias aprobadas.
Investigadores participantes en el ensayo multicéntrico Ruby han presentado una actualización sobre la seguridad y eficacia de una dosis única de EDIT-301Una terapia celular experimental de edición génica única que modifica las células madre hematopoyéticas del propio paciente para corregir la mutación responsable de la anemia de células falciformes.
A los cuatro primeros pacientes tratados, se les extrajeron células madre para editarlas genéticamente. A continuación, realizamos un tratamiento de quimioterapia para destruir el resto de nuestra médula ósea y ya espacio para las células reparadas que luego infundiremos a nuestras nuevas organizaciones.
Es lo primero que se utiliza en un estudio con humanos un nuevo tipo de tecnología de edición genética CRISPR -conocida como CRISPR/CA12- para alterar el gen defectos. Esta tecnología es una herramienta de gran precisión para modificar los genomas de las células madre sanguíneas con el fin de permitir una producción robusta y sana de células sanguíneas.
dolor del pecado
Los datos mostraron nuevos glóbulos blancos en los cuatro pacientes a las cuatro semanas, sin efectos adversos graves. Los pacientes también experimentaron un nivel normal de hemoglobina, que es el componente más importante de los glóbulos rojos que transportan oxígeno para toda la sangre. Los pacientes también han estado libre de los ataques de dolor asociados con la anemia de células falciformes durante un período de 11 meses y seis meses después de la terapia.
«Los nuevos tratamientos como éste son básicos para las personas que padecen anemia falciforme», Confirmó Rabi Hanna, investigador principal. “Estos resultados iniciales ofrecen la esperanza de que esta nueva tecnología siga mostrando avances a medida que trabajaron para crear una posible cura funcional para esta enfermedad devastadora y potencialmente mortal”.
La anemia falciforme es un trastorno sanguíneo hereditario que conduce a la producción anormal de hemoglobina, que es una proteína roja responsable del transporte de oxígeno en la sangre. Los glóbulos rojos normales son redundantes y pueden ser desplazados por los pequeños vasos sanguíneos para transportar oxígeno.
A pesar de las terapias actuales, la vida media de un paciente con anemia falciforme es de unos 40 años
Sin embargo, en las personas con anemia falciforme, el intercambio genético en el ADN provoca una alteración química en la hemoglobina y alterará la forma de los glóbulos rojos en forma de hoz, donde los impide pasar por los vasos sanguíneos más estrechos. Pueden obstruirse o romperse, lo que también provocó una disminución en la vida de los glóbulos rojos y un aumento en el almacenamiento de hierro en el hígado y el corazón. Esto puede causar afecciones como fibrosis hepática, insuficiencia hepática, accidente cerebrovascular, cardiomiopatía e insuficienciacardia, además de dolores fuertes.
Para la mayoría de los afectados, los medicamentos pueden modificar la gravedad de la fiebre y tratar los síntomas. Sin embargo, a pesar de las terapias actuales, la vida media de un paciente con anemia falciforme es de unos 40 años. Un trasplante de sangre o hueso medular puede curar la anemia de células falciformes, pero solo requiere un donante hermano y puede provocar una enfermedad grave de injerto contra el huésped, es decir, cuando el hueso medular o las células madre del donante atacan al receptor.
El ensayo Ruby propone reclutar 40 pacientes adultos de 18 a 50 años con anemia falciforme severa. Los pacientes serán sometidos a un seguimiento estrecho tras el tratamiento colgante un máximo de dos años.