El Ministerio de sanidad ha dado luz verde a la financiación de Evrysdi (Risdiplam) como tratamiento para la Atrofia muscular en la columna (ALMA). Se trata del primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organizaciones, dirigido a los pacientes a partir de los 2 meses de edad con tipo AME 1,2 y 3 o que tengas entre 1 y 4 copias de la generación SMN2.
El AME es un bloqueo neuromuscular grave y progresa que puede ser fatal. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. En España esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto en actividades básicas como vestirse, respirar, andar o andar, la padecen entre 800 y 1.000 personas. Está en el origen de una mutación en el tipo de motoneurona de supervivencia 1 (SMN1) que se traduce en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. Impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia el entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.
El fármaco, el único tratamiento oral para la AME que ha sido estudiado en ensayos clínicos en pacientes con AME tipo 1, 2 y 3; en un amplio rango de edades, y en una gran variedad de pacientes, que va desde los pre-sintomáticos a aquellos con una gran progresión de la enfermedad, ha demostrado su eficacia en bebés, niños y adultos, con más de 7.000 personas tratadas en todo el mundo.
Se garantiza la aprobación de los datos de los ensayos clínicos: el estudio FIREFISH, en bebés sintomáticos menores de 2 años con AME tipo 1 y SUNFISH en niños y adultos sintomáticos de 2 a 25 años con AME tipo 2 y 3,. Los resultados muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los 12 meses, en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos.
Por Mónica Povedano, del Hospital Universitario de Bellvitge de Barcelona, “La administración oral va a permitir una mayor accesibilidad al tratamiento en pacientes adultos. Esta vía de administración además ha demostrado un efecto sistémico, más allá del sistema nervioso, con una eficacia en la esfera bulbar, implicada en deglución y comunicación, y májora de la fatiga”.
Andrés Nascimento, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelonaha comentado que «es importante saber que hasta hace pocos años no usa tratamientos, y que, actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representa un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME«.