Los sarcomas son cánceres raros que surgen en los huesos, músculos, grasa o cartílagos. Los sarcomas, que a menudo mueren a niños y adultos jóvenes, alrededor del 20% de los cánceres diagnosticados en personas representan menos de 20 años, lo que determinará en un cáncer poco estudiado desde el punto de vista genético.
Ahora, un estudio publicado en la revista «Science», presentó un mapa completo de cómo la herencia genética puede afectar a las familias afectadas por sarcoma.
Los investigadores de Omico, el Instituto Garvan de Investigación Médica y la UNSW Sídney han identificado varios genes que causan el sarcoma. La investigación tiene amplias implicaciones para las personas que viven con sarcoma y sus familias, ya que permiten la detección del cáncer antes y potencialmente la vigilancia de los pacientes.
De acuerdo con la investigación, que uno de cada 14 diagnósticos individuales sarcoma portaba un gen clínicamente importante eso explica por qué surgió el cáncer. Además, el equipo identificó de antemano una ruta genética que no reconocía sarcomas específicos.
«Los descubrimientos descubiertos por esta investigación son muy importantes, porque al comprender cómo las personas desarrollan sarcomas, nos acercamos a una detección más temprana y jores tratamientos», dijo la autora principal del artículo, Mandy Ballinger.
Jonathan Granek, quien le diagnosticó un sarcoma a los 26, dijo que estas nuevas conclusiones son importantes para los pacientes con sarcoma.
«Recibir un diagnóstico de sarcoma puede ser devastador», dijo Jonathan. “Esta investigación ofrece esperanza a los pacientes con sarcoma, para aumentar la posibilidad de diagnóstico en una etapa temprana y curable”.
The research allana el camino para que las personas con antecedentes familiares de sarcoma analicen sur riesgo genético de déarrollar la fermedad
El estudio estuvo codirigido por el profesor David Thomas, director del Laboratorio de Medicina del Cáncer Genómico en Garvan y director ejecutivo de Omicouna red nacional sin multas de lucro de centros de investigación y tratamiento del cáncer genómico.
“El cáncer es fundamental una enfermedad genética y la genómica es la clave para descubrir sus secretos. Esta colaboración internacional ha desarrollado nuevos métodos para mapear la base genética del cáncer e identificar nuevas rutas hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer. Estas conclusiones llenan vacios importantes en la heredabilidad faltante del cáncer”, señala Thomas.
The research allana el camino para que las personas con antecedentes familiares de sarcoma analicen sur riesgo genético de déarrollar la fermedad.